La prevenzione e la diagnosi iniziano nel grembo della mamma. Nei giorni scorsi il Governo ha stanziato 27 milioni di euro – che nel corso degli anni potrebbero aumentare – per garantire alle gestanti la possibilità di ampliare lo screening prenatale aggiungendo ai tradizionali accertamenti ai quali le mamme nei nove mesi si sottopongono anche quello per individuare l’eventuale presenza di malattie metaboliche ereditarie.

Un risultato importante anche se durante il percorso di approvazione durato tre anni si è imbattuto in momenti di stallo. Il ddl è stato fortemente voluto e presentato dalla senatrice del Movimento 5 Stelle Paola Taverna.

Un risultato che garantisce uguale modalità di prevenzione e di diagnostica – anche in fase prenatale e nell’individuazione di patologie ereditarie – tra il Nord e il Sud superando quelle abissali differenze che spesso in tema sanitario dividono l’Italia a metà.

Grande la soddisfazione per i pazienti che intendono diventare genitori anche se affetti da patologie metaboliche rare. “Siamo molto soddisfatti per l’approvazione definitiva in legge dello screening metabolico allargato – commenta il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare Ilaria Ciancaleoni - Si tratta di una grande conquista per tutti i bambini che nasceranno in Italia, che pone l’Italia tra i paesi più all’avanguardia per lo screening neonatale e la prevenzione delle patologie rare metaboliche. Per garantire però lo screening su tutto il territorio nazionale deve essere emanato un decreto attuativo, per fare sì che si attivino tutti i servizi necessari, non solo quelli per l’esecuzione del test ma anche quelli per la presa in carico dei neonati e delle famiglie laddove ci sia una diagnosi di malattia. Non possiamo che augurarci che il decreto arrivi presto, che veramente si accompagni ad un inserimento dello screening neonatale nei nuovi LEA, e che ci sia poi un costante monitoraggio sul corretto utilizzo dei fondi”.

Una vittoria ancora non completa: le Regioni hanno infatti sei mesi per adeguarsi alla nuova normativa. Inoltre il nuovo elenco delle patologie inserite nello screening neonatale si allarga a circa una quarantina di malattie. Le patologie saranno con tutta probabilità quelle riscontrabili attraverso l'esame contemporaneo delle acilcarnitine e degli aminoacidi in pochi microlitri di sangue prelevato dal neonato.

Parliamo in buona sostanza delle patologie metaboliche ereditarie che comprendono acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della ?-ossidazione degli acidi grassi.

Il funzionamento degli accertamenti diagnostici sarà sottoposto alla vigilanza di un Centro di coordinamento sugli screening neonatali. Organismo in cui siederanno rappresentanti del ministero della Salute, dell'Istituto superiore di sanità e di tre associazioni di malati rari.