L’Osservatorio malattie rare accoglie con soddisfazione le novità del Governo che nei giorni scorsi ha inserito i nuovi  Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) con l’introduzione di 110 nuove patologie nell’elenco delle malattie rare.

Un bel risultato che porta speranza e sollievo a migliaia di malati e di familiari. Tra le novità più importanti  l’estensione anche ai nuovi nati dello screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie grazie al finanziamento della Legge 167/2016.

Ma le lungaggini burocratiche smorzano gli entusiasmi come ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio malattie rare. "Da quando entreranno in vigore i LEA i finanziamenti saranno pronti, ma mancano ancora due passaggi fondamentali: il decreto attuativo e la nomina del centro di coordinamento. Per quanto riguarda il decreto attuativo i contenuti potrebbero anche essere quelli del Decreto pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 13 ottobre 2016  “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”, serve tuttavia un nuovo atto perché quello era un Decreto di attuazione dell’art. 1 comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014 e ora va invece fatto riferimento alla legge 167/2016.  

Per quanto riguarda invece il Centro di Coordinamento, organo fondamentale per un’efficace applicazione della legge e soprattutto per un efficiente uso dei fondi, non si hanno ancora notizie ufficiali nonostante siano circolati dei nomi. Ci auguriamo che in questo Centro siano nominati dei veri esperti in fatto di screening metabolico allargato, che abbiano esperienza nella sua applicazione e nella gestione del percorso di presa in carico”.

L’Osservatorio malattie rare attende fiducioso.  “Siamo fiduciosi nel fatto che il Ministro voglia porre in essere velocemente ogni atto necessario e si impegni a vigilare sulla corretta applicazione di questa legge tanto importante per garantire uniformità di accesso dei neonati al percorso di screening neonatale” conclude il direttore.