Ci sono voluti  tredici anni per dare un nome alla malattia, ma oggi finalmente Natale e i suoi familiari sono riusciti ad arrivare a una diagnosi grazie ai ricercatori del Laboratorio di Genetica dell’istituto Besta di Milano.

Quella che vi raccontiamo è una storia che, solo all’apparenza, non è a lieto fine. È la storia di una diagnosi che è stata effettuata solo grazie ai passi da gigante fatti dalla scienza e che, se per il protagonista arriva troppo tardi, diventa vitale per gli altri pazienti dove i sintomi sono  alla fase iniziale.

Natale, che vive a Reggio Calabria e che oggi ha 19 anni, è affetto da una rarissima mutazione del Dna individuata nei laboratori del Besta di Milano.

Una scoperta fatta dai ricercatori dell’équipe del professor Franco Taroni, direttore della Struttura di Genetica della Malattie Neurodegenerative e Metaboliche della Fondazione Ircss “Besta” di Milano.

Il giovane Natale è affetto da una mutazione genetica rarissima che nella letteratura medica mondiale conta solo 60 casi.

Una scoperta che purtroppo non cambia la vita del giovane. Dalla comparsa dei primi sintomi è stata una continua evoluzione e il ragazzo oggi vive sulla sedia a rotelle, non è in grado di nutrirsi autonomamente e gli è stato impiantato un diffusore che gli somministra piccolissime dosi di farmaco direttamente nel liquor cefaloradichiano.

Ma questa diagnosi, anche se non cambierà la vita di Natale, è vitale invece per la sorellina di appena 6 anni che presenta la stessa mutazione genetica identificata già nel sintomo della difficoltà motoria.

Per arrivare alla diagnosi ci sono voluti tredici anni perché, all’epoca, la genetica non aveva strumenti e conoscenza così avanzate.

Come ha spiegato il professor Taroni in un’intervista rilasciata all’Osservatorio delle Malattie Rare. “Il Dna del paziente era stato estratto nel 2001 per comprenderne la causa genetica, ma in quegli anni i geni conosciuti erano pochissimi, e il suo caso rimase fra quelli irrisolti. Il bambino all’epoca  aveva una paraparesi spastica con grave rallentamento psicomotorio. Il nostro neuropsichiatra infantile, il dottor  Giovanni Baranello, che lo aveva in cura, chiese un'indagine genetica: eseguimmo un sequenziamento mirato, che diede però esito negativo. I geni conosciuti erano pochissimi, mentre oggi ne sono stati identificati circa 60, con un incremento costante. Nel  2014, abbiamo identificato una mutazione nel gene FA2H, responsabile della forma di paraparesi spastica ereditaria SPG35 da cui è affetto il paziente, e rarissima. Nonostante il progresso scientifico, ci sono ancora diversi geni 'privati', posseduti da singole famiglie, e questo fa sì che circa il 40 per cento dei pazienti risulti tuttora negativo ai test genetici”.